Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Myślisz, że jesteś stary? Zbadaj swoją pamięć

20 lipca 2006, 16:37

Podczas badań, których wyniki ukazały się w magazynie Social Cognition, okazało się, że kobiety i mężczyźni w późnym wieku średnim wypadali gorzej (poniżej oczekiwań) w standardowych testach pamięciowych, jeśli mówiono im, że będą brali udział w eksperymencie obejmującym osoby po siedemdziesiątce.


Czego uczą się dzieci, oglądając kreskówki?

27 października 2006, 14:28

Naukowcy uważają, że bohaterowie popularnych kreskówek uświadamiają dzieciom, jak się powinny zachowywać. Innymi słowy: dostarczają im wskazówek na temat norm społecznych.


Żel z glonów na wirusa HIV

16 stycznia 2007, 13:07

Brazylijscy naukowcy opracowali wytwarzany na bazie glonów żel dla kobiet, który zabijając mikroorganizmy, zapobiega przenoszeniu się wirusa HIV drogą płciową.


Magnez i włókna zbożowe zapobiegają cukrzycy

15 maja 2007, 09:56

Spożywanie dużych ilości zbożowych włókien i magnezu wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem zachorowania na cukrzycę typu 2.


Krater Chicxulub© NASA

Dinozaury to ofiary kolizji międzyplanetarnej

6 września 2007, 09:52

Po przeprowadzeniu symulacji komputerowych grupa amerykańskich i czeskich naukowców doszła do wniosku, że do wyginięcia dinozaurów doprowadziła pozaziemska kolizja asteroid sprzed 160 mln lat. Powstały w wyniku zderzenia kosmiczny gruz krążył po Układzie Słonecznym, a jeden z odłamków uderzył ostatecznie w Ziemię. Inne trafiły w Księżyc, Wenus i Marsa, tworząc w ten sposób jedne z największych ich kraterów (Nature).


© bill mcallen

Mutacje u osadników zabijają współczesnych Amerykanów

3 stycznia 2008, 11:46

Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór.


Agresywne obniżanie LDL

21 kwietnia 2008, 08:54

Radykalne obniżenie poziomu cholesterolu oraz ciśnienia krwi ma wielką szansę znacząco poprawić stan zdrowia osób chorych na cukrzycę typu 2. - donoszą naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Sercem, Płucami i Krwią (NHLBI, od ang. National Heart, Lung, and Blood Institute).


KE zaaprobowała owoce baobabu

16 lipca 2008, 11:19

Komisja Europejska zaaprobowała owoce baobabu jako składnik batoników zbożowych i napojów. Wg PhytoTrade Africa, są one wyjątkowo bogate w witaminę C oraz wapń i żelazo.


W poszukiwaniu grobu Czyngis-chana

21 października 2008, 13:40

Położenie grobu Czyngis-chana przez setki lat owiane było wielką tajemnicą. Amerykanie z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD) mają jednak nadzieję, że rozwiążą zagadkę dzięki zdobyczom współczesnej technologii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy